Głównym i nadrzędnym profilem naszej działalności jest praca naukowo-badawcza. Naszą misją jest realizowanie projektów w zakresie genetyki klinicznej, w ramach Komitetu Badań Naukowych oraz innych organizacji krajowych, a w niedalekiej przyszłości także projektów finansowanych z środków Unii Europejskiej. Nasza działalność naukowa musi mieć zaplecze kliniczne, dzięki któremu pozyskiwany jest materiał do badań oraz dzięki któremu możliwa jest korelacja uzyskiwanych wyników z obrazem klinicznym pacjenta. Takim zapleczem jest Poradnia Genetyczna. Genetyka kliniczna nie zajmuje się naukami podstawowymi i z tego powodu nie istnieje bez pacjentów i poradnictwa genetycznego. Bez takiego zaplacza nie byłoby możliwe realizowanie zadań naukowych z obszarów naszej działalności.